Mit dem «Ersttrimester‐Test» kann man zwischen der 11-14. Schwangerschaftswoche anhand des mütterlichen Alters, von Blutwerte und der kindlichen Nackentransparenzmessung eine Trisomie 21 Wahrscheinlichkeit eingrenzen. Das bedeutet, wie hoch Ihr Risiko in etwa ist. Ob und bei welchem Risiko eine Chromosomenanalyse beim Kind durchführen lassen möchten, muss individuell entschieden werden.
Ab ca. 11 Wochen können einzelne fetale Chromosomenstörungen direkt aus dem mütterlichen Blut nachgewiesen werden (NIPT: nichtinvasiver pränataler Test).
Die Tests können eine Aussage zur Zahl der Chromosomen 21, 13 und 18 sowie dem Geschlecht machen. Ein auffälliges Resultat sollte durch eine Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.
Ab eine Risiko von 1:1000 werden die Kosten der NIPT-Bluttests von der Krankenversicherung übernommen.